الثلاسيميا (Thalassemia) هو مرض ينتقل إلى الأطفال بالوراثة ويؤثر في الهيموغلوبين (البروتين الموجود في كريات الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين)، ويؤدي هذا إلى إنتاج أشكال غير طبيعية من الهيموغلوبين أو إنتاج كميات غير كافية منه، وبناءً على ذلك؛ تظهر العديد من الأعراض التي قد تختلف في موعد ظهورها بين الأطفال المُصابين.[١]
متى تظهر أعراض الثلاسيميا عند الأطفال؟
تظهر غالبية أعراض الثلاسيميا عند الأطفال خلال أوّل سنتين من حياتهم، ويمكننا توضيح ذلك من خلال ما يلي:[٢]
- تظهر أعراض الثلاسيميا بعد 6 شهور من ولادة الطفل إذا كان مصاباً بالثلاسيميا من نوع بيتا أو بعض أنواع ألفا، والسبب في ذلك أنّ الهيموغلوبين عند الجنين يكون مختلف عن النوع الطبيعي، وعندما يصل إلى عمر 6 شهور يعود الهيموغلوبين إلى شكله المتحوّر، وتبدأ الأعراض بالظهور.[٣]
- تظهر أعراض الثلاسيميا بعد الولادة مباشرةً في بعض الأنواع الأخرى.[٤]
- لا تظهر أعراض الثلاسيميا عند الطفل الذي لديه خلل في جين واحد من جينات الهيموغلوبين.[٤]
أنواع الثلاسيميا
هناك نوعين من أنواع الثلاسيميا هما: ثلاسيميا بيتا وثلاسيميا ألفا، ويعتمد ظهورهما عند الطفل على نوع الجين المتحوّل الذي ورثه الطفل، وعدد الجينات المتحوّلة، ويمكننا توضيح الأنواع أكثر من خلال ما يلي:[٢]
- ألفا ثلاسيميا: يوجد 4 جينات مرتبطة بألفا ثلاسيميا اثنان منهما من الأب واثنان من الأم، وتظهر الأعراض الخاصّة بالمرض بناء على عدد الجينات التي يأخذها الطفل، وهي كالتالي:
- إذا ورث الطفل جين واحد مرتبط بالمرض فلا تظهر عليه أي أعراض للثلاسيميا، ولكنّه يكون حامل للمرض أي أنّه قد ينقله إلى أطفاله في المستقبل.
- إذا ورث الطفل 2 جين تظهر عليه أعراض خفيفة.
- إذا ورث الطفل 3 جينات مرتبطة بالمرض، تظهر عليه أعراض متوسطة إلى شديدة.
- إذا ورث الطفل 4 جينات المرتبطة بالمرض فإنّه يكون مريض للغاية وقد يفارق الحياة بعد فترة قصيرة من الولادة.
- بيتا ثلاسيميا: يوجد 2 من الجينات مرتبطة بهذا النوع، واحد من الأب وواحد من الأم، وتظهر الأعراض الخاصّة بالمرض بناء على عدد الجينات التي يأخذها الطفل وهي كالتالي:
- إذا ورث الطفل جين واحد مرتبط بالمرض، تظهر عليه أعراض خفيفة.
- إذا ورث 2 جين المرتبطة بالمرض تظهر عليه أعراض متوسطة إلى شديدة حيث تتطور هذه الأعراض خلال أوّل سنتين من حياته.
ما هي أبرز أعراض الثلاسيميا عند الأطفال؟
تتشابه أعراض الثلاسيميا مع أعراض فقر الدم، وهي:[١][٥]
- وجود شحوب في لون جلد الطفل.
- الشعور بالضعف والإعياء.
- الشعور بضيق في التنفس.
- إصابة الطفل بالاضطراب والتهيج.
- تغيُّر لون جلد الطفل إلى اللون الأصفر(اليرقان).
- بطء نمو الطفل.
- وجود انتفاخ في بطن الطفل.
- إصابة الطفل بتشوهات في عظام وجهه.
- تغير لون البول إلى اللون الداكن القاتم.
هل يمكن الكشف عن الثلاسيميا عند الولادة؟
لا يتم في العادة إجراء فحص عند الولادة للكشف عن الثلاسيميا؛ لأنّه يكون غير دقيق ولا يمكن الاعتماد عليه، ولا تكون أيضًا أعراض الثلاسيميا خطرة في هذا الوقت، ويتم تشخيص معظم حالات الثلاسيميا ذات الأعراض المتوسطة والشديدة للمرض بعد بلوغ الطفل عامين من عمرُه، لكن يمكن الكشف عن إصابة المولود بالثلاسيميا الكبرى من نوع بيتا بعد الولادة من خلال فحص وخز كعب القدم.[٦][٣]
قد لا يدرك الوالدان أنّهم حاملون للجين الخاص بمرض الثلاسيميا إلّا بعد ولادة طفلٍ مصابٍ بالمرض، لأنّ الحامل للمرض لا تظهر عليه أعراض، لكن يمكن لبعض فحوصات الدم أن تكشف فيما إذا كان الشخص مصاب أم حامل للمرض.
كيفية علاج الثلاسيميا
يعتمد علاج الطفل المصاب بالثلاسيميا على النوع المصاب به ومدى شدّة أعراضه، فالذين لديهم أعراض خفيفة لا يتم علاجهم في الغالب، أمّا من كانت أعراضهم متوسطة إلى شديدة فيتم علاجهم بالعديد من الطرق التي يتم تكرارها بين الحين والآخر، وقد يحتاجون أيضا إلى نقل وحدات دم إليهم، وإزالة الحديد الزائد في أجسامهم، وتزويدهم بمكملات حمض الفوليك، وفي حالات نادرة قد يلجأ الأطباء إلى زراعة نخاع عظمي وخلايا جذعية.[٧].
المراجع
- ^ أ ب "thalassemia", aboutkidshealth, Retrieved 24/10/2021. Edited.
- ^ أ ب "Thalassemia", familydoctor, Retrieved 24/10/2021. Edited.
- ^ أ ب "Everything you need to know about thalassemia", medicalnewstoday, Retrieved 24/10/2021. Edited.
- ^ أ ب "Thalassemia", mayoclinic, Retrieved 24/10/2021. Edited.
- ↑ "Everything You Need to Know About Thalassemia", healthline, Retrieved 24/10/2021. Edited.
- ↑ "Thalassaemia", nhs, Retrieved 24/10/2021. Edited.
- ↑ "What is thalassemia?", childrensmn, Retrieved 24/10/2021. Edited.
