أنيميا البحر المتوسط

تعد أنيميا البحر المتوسط من أحد اضطرابات الدم الوراثية التي تتسبب بفقر الدم بسبب تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء في الجسم، فما أنواع أنيميا البحر المتوسط؟ وما أعراضها؟ وكيف يتم علاجها؟^[١]

أنيميا البحر المتوسط 

تعرف أنيميا البحر المتوسط (Thalassaemia) باسم الثلاسيميا أيضاً؛ وهي من أكثر اضطرابات الدم الوراثية شيوعاً في العالم، وتحدث بسبب تغيرات في جينات البروتين الموجود داخل خلايا الدم الحمراء والذي يحمل الأوكسجين عبر الجسم؛ المعروف باسم الهيموجلوبين (Haemoglobinتعرف أنيميا البحر المتوسط (Thalassaemia) باسم الثلاسيميا أيضاً؛ وهي من أكثر اضطرابات الدم الوراثية شيوعاً في العالم، وتحدث بسبب تغيرات في جينات البروتين الموجود داخل خلايا الدم الحمراء والذي يحمل الأوكسجين عبر الجسم؛ المعروف باسم الهيموجلوبين (Haemoglobin)؛ مما يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم الشديد، وعادةً ما يتم تشخيص أنيميا البحر المتوسط خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الطفل، ويجب عندها الحصول على العلاج الفوري وإلا فإنها قد تسبب الوفاة في هذا العمر.^[٢]

أنواع أنيميا البحر المتوسط 

توجد أنواع مختلفة من أنيميا البحر المتوسط، تختلف باختلاف نوع الطفرات الجينية التي يرثها المريض، وتشمل ما يلي:^[٣] 

أنيميا البحر المتوسط من النوع ألفا 

يحدث هذا النوع بسبب الطفرات الجينية التي تصيب الجينات التي تسمى ألفا غلوبين (Alpha globin) وعددها أربعة، وينقسم هذا النوع إلى ما يلي:^[٣]

• إصابة جين واحد: لا تظهر أية أعراض على المريض ولكنه يصبح حامل للمرض، حيث بإمكانه نقل المرض إلى أطفاله.
• إصابة جينين: تظهر أعراض خفيفة على المريض. 
• إصابة 3 جينات: يسمى المرض في هذه الحالة باسم مرض الهيموغلوبين H، ويسبب أعراض أكثر شدة. 
• إصابة 4 جينات: يسمى المرض في هذه الحالة باسم أنيميا البحر المتوسط ألفا الكبرى أو استسقاء الأجنة (Hydrops fetalis)، وعادةً ما يكون الطفل المصاب مريض للغاية ولا يعيش لفترة طويلة بعد الولادة.

أنيميا البحر المتوسط من النوع بيتا 

يحدث هذا النوع بسبب الطفرات الجينية التي تصيب الجينات التي تسمى بيتا غلوبين (Beta globin) وعددها اثنين، وينقسم هذا النوع إلى ما يلي:^[٣]

• إصابة جين واحد: تظهر أعراض بسيطة على المريض، ولكنه يصبح حامل للمرض ويمكنه نقله إلى أطفاله.
• إصابة جينين: يسمى المرض في هذه الحالة أنيميا البحر المتوسط الكبرى، وتتراوح شدة الأعراض التي قد تظهر على المريض من متوسطة تحتاج فقط إلى عمليات نقل دم عَرَضية، إلى شديدة جداً قد تكون مهددة للحياة. 

أعراض أنيميا البحر المتوسط 

تختلف أعراض مرض أنيميا البحر المتوسط باختلاف النوع، ولا تظهر الأعراض حتى عمر 6 أشهر لدى معظم الأطفال المصابين بالنوع بيتا، وبعض الأطفال المصابين بالنوع ألفا، وذلك لأن الأطفال حديثي الولادة يملكون نوع مختلف من الهيموجلوبين، يسمى الهيموجلوبين الجنيني، ولا يتشكل لديهم الهيموجلوبين الطبيعي حتى 6 أشهر بعد الولادة، وتشمل الأعراض ما يلي:^[٤]

• اليرقان وشحوب الجلد. 
• الإرهاق والكسل. 
• الشعور بألم في الصدر. 
• برودة الأطراف. 
• ضيق التنفس. 
• تشنجات الساق. 
• تسارع دقات القلب. 
• سوء التغذية. 
• تأخر النمو. 
• الصداع. 
• الدوخة والإعياء. 
• زيادة خطر الإصابة بالعدوى. 
• تشوهات الهيكل العظمي؛ بسبب محاولة الجسم إنتاج المزيد من نخاع العظام. 

بالإضافة إلى ما سبق يمكن أن يتراكم الحديد الزائد في الجسم نتيجة عمليات نقل الدم المتكررة، أو امتصاص كمية زائدة من الحديد لتعويض النقص، مما قد يؤدي إلى إتلاف الطحال، والقلب، والكبد، كما يكون المرضى المصابين بمرض الهيموجلوبين H؛ وهو أحد أنواع ثلاسيميا ألفا، أكثر عرضة للإصابة بحصوات المرارة وتضخم الطحال، وإذا لم يتم العلاج فإن ذلك قد يُسبب فشل بالأعضاء.^[٤]

علاج أنيميا البحر المتوسط 

لا يوجد داعٍ للعلاج في الحالات الخفيفة بأنيميا البحر المتوسط، أما بالنسبة للأنواع المتوسطة إلى الشديدة، فقد يشمل العلاج ما يلي:^[٥]

نقل الدم بشكلٍ متكرر 

يجب على المرضى الذين يعانون من حالات شديدة من أنيميا البحر المتوسط الخضوع لعمليات نقل دم بشكلٍ دوري كل بضعة أسابيع.^[٥]

العلاج بالاستخلاب 

يستخدم العلاج بالاستخلاب (Chelation therapy)؛ لإزالة الحديد الزائد من الدم الذي يتراكم نتيجة عمليات نقل الدم المتكررة، كما أنّ الحديد قد يتراكم لدى بعض المرضى حتى وإن لم يخضعوا لعمليات نقل الدم، ومن الجدير بالذكر أن عملية إزالة الحديد الزائد من الدم تعتبر أمر مهم لصحة المريض العامة.^[٥]

العلاج الدوائي 

يمكن استخدام بعض الأدوية للمساعدة على تخليص الجسم من الحديد الزائد، مثل: ديفيراسيروكس (Deferasirox)، وديفيريبرون (Deferiprone)، وديفيروكسامين (Deferoxamine).^[٥]

زراعة الخلايا الجذعية 

تستخدم زراعة الخلايا الجذعية للأطفال المصابين بأنيميا البحر المتوسط الشديدة، وتتمثل فائدة هذا الإجراء في استغناء المريض عن عمليات نقل الدم لمدى الحياة، وتكون الأدوية كافية للسيطرة على الحديد الزائد، ومن الجدير بالذكر أن عملية زراعة الخلايا الجذعية تتم من خلال تلقي الخلايا الجذعية من متبرع متوافق مع المريض، وعادةً تتم بين الأخوة.^[٥]

كيف تنتقل أنيميا البحر المتوسط من شخصٍ لآخر؟ 

تنتقل أنيميا البحر المتوسط وراثياً من الآباء إلى الأبناء؛ وذلك لأن الطفل يرِث جينات الهيموجلوبين من كلا والديه، ومن الجدير بالذكر أن الطفل لا يتعرض لخطر الإصابة بأنيميا البحر المتوسط إلا إذا كان كلا الوالدين حاملاً للمرض، فإذا كان كلا الوالدين مصاباً بأنيميا البحر المتوسط من النوع بيتا، فتكون احتمالية الإصابة بالثلاسيميا لكل ولادة على النحو التالي:^[٦][٣]

• احتمال نسبته 25% أن يمتلك الطفل جينات هيموجلوبين طبيعية. 
• احتمال نسبته 50% أن يكون الطفل حاملاً للمرض. 
• احتمال نسبته 25% أن يكون الطفل مصابًا بالمرض. 

تشخيص أنيميا البحر المتوسط 

يمكن تشخيص أنيميا البحر المتوسط عن طريق القيام بالاختبارات التالية:^[٦]

• فحص الدم: يتم تحليل عينة الدم لتحديد نوع الهيموجلوبين الموجود في الدم. 
• اختبار الحمض النووي (الجيني): يستخدم لتحديد نوع أنيميا البحر المتوسط، كما يمكن أن يستخدم لفحص باقي أفراد الأسرة، للتأكد من عدم إصابتهم بالمرض. 
• النتائج غير الطبيعية لتعداد الدم الكامل: إذا أظهرت النتيجة أن خلايا الدم الحمراء أصغر حجماً من المعتاد، فقد يكون ذلك بسبب نقص الحديد، أو أن الشخص حامل لمرض أنيميا البحر المتوسط.
• الفحص أثناء الحمل: يستخدم للتحقق ما إذا كان الطفل معرض لخطر الولادة بأنيميا البحر المتوسط أم لا، ويجب إجراء الفحص قبل الأسبوع العاشر من الحمل.^[٧] 

ماذا يحدث في حال إبقاء حالة أنيميا البحر المتوسط دون علاج؟

قد يترتب على إبقاء حالة أنيميا البحر المتوسط دون علاج حدوث عدة مضاعفات، والتي نذكر منها ما يلي:^[٨]

• تراكم الحديد: الذي قد يؤدي إلى تلف القلب والكبد والغدد التي تفرز الهرمونات المهمة لتنظيم عمليات الجسم. 
• ازدياد خطر الإصابة بالعدوى: خاصة عند استئصال الطحال. 
• تشوه العظام: نتيجة تمدد نخاع العظم مما يؤدي إلى ازدياد سماكة العظام، خاصة في الوجه والجمجمة، كما يؤدي إلى ترقق العظام وازدياد هشاشتها ويجعلها سهلة الكسر. 
• تضخم الطحال: بسبب ارتفاع عدد خلايا الدم الحمراء التي يتم تدميرها عند المصابين بأنيميا البحر المتوسط، وقد يؤدي تضخم الطحال إلى ازدياد سوء حالة فقر الدم لدى المريض. 
• تأخر نمو الطفل وتأخر البلوغ.