يُعبر مصطلح الثلاسيميا عن عدة اضطرابات وراثية تشترك مع بعضها البعض بسمة معينة؛ وهي الخلل في إنتاج الهيموجلوبين (Hemoglobin)،[١] والسبب الأساسي في حدوث الثلاسيميا هو الطفرات الجينية (Genetic mutations)، وهناك نوعين من الثلاسيميا؛ هما ألفا وبيتا، فما أسباب حدوثهما؟ وما الأعراض التي تظهر على المصاب؟ وكيف يتم التشخيص والعلاج؟[٢]

الفرق بين ثلاسيميا ألفا وبيتا


الفرق من حيث التعريف

تعود تسمية كل من ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا إلى سلاسل الهيموجلوبين، حيث يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل ببتيدية؛ اثنتين ألفا واثنتين بيتا، ويمكن التفريق بينهما كما يلي:[١]

  • ألفا ثلاسيميا: وهي التي يسبب حدوثها نقصان في إنتاج سلسلة عديدة البيبتيد ألفا.
  • بيتا ثلاسيميا: وهي التي يسبب حدوثها نقصان في إنتاج سلسلة عديدة البيبتيد بيتا.


الفرق من حيث الأسباب

  • ألفا ثلاسيميا: تحدث بسبب نقص أو غياب تكوين سلاسل ألفا غلوبين، وهذا النقص أو عدم التكوين لسلاسل الغلوبين يؤثر في خلايا الدم فيجعلها تتحلل ويعيق تكوين خلايا الدم الحمراء،[٣] كما تؤثر جينات ألفا على الكروموسوم رقم 16 بطفرة واحدة وأكثر.[٤]
  • بيتا ثلاسيميا: يتضمن نقص أو غياب تكوين سلاسل بيتا غلوبين،[٣] ويحدث عند تأثير جينات بيتا غلوبين بطفرة واحدة أو أكثر على الكروموسوم رقم 11.[٤]


الفرق من حيث الأعراض

  • ألفا ثلاسيميا: قد لا تظهر أعراض الثلاسيميا إذا كانت شدتها ضعيفة، ولكن في حال كانت درجة الإصابة شديدة قد تحدث أعراض قوية، ومن أعراض الإصابة بألفا ثلاسيميا:[٢]
  • فقر الدم الانحلالي (Hemolytic anemia).
  • تضخم الطحال.
  • شحوب الوجه واليرقان.
  • الشعور بالتعب والإعياء.
  • بيتا ثلاسيميا: ومن أعراضها ما يلي:[٢]
  • حدوث مشاكل في نخاع العظم.
  • فقر الدم الحاد.
  • تكوّن حصوة داخل المرارة (Gallstones).
  • تضخم الطحال.


الفرق من حيث التشخيص

  • ألفا ثلاسيميا: تُشَّخص عن طريق الاختبار الجيني (Genetic testing).[٢]
  • بيتا ثلاسيميا: تُشَّخص باستخدام الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين (Hemoglobin electrophoresis).[٢]


وهناك اختبارات تشخيصية قد تُشير عادةً لوجود بعض المشاكل في الدم، ومنها:[٥]

  • اختبار تعداد الدم الكامل (CBC): يتم إجراء هذا الاختبار للتأكد من عدد وحجم ومدى نضج خلايا الدم في كمية معين من الدم.
  • مخزون الحديد (Ferritin): يجرى هذا الاختبار حتى يتم استبعاد فقر الدم الناجم عن نقص الحديد (Iron-deficiency anemia).
  • اختبار الحمض النووي (DNA- testing): يتم إجراء هذا الاختبار لتحديد ما إذا كانت جينات ألفا غلوبين موجودة أو غائبة أو تالفة، لذا فهو ذو دور في تشخيص ألفا ثلاسيميا.




قد تُجرى جميع هذه الاختبارات بأخذ عينة واحدة من الدم، ويتم تشخيص الجنين داخل رحم الأم الحامل؛ بأخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS)، أو بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).




الفرق من حيث العلاج

طريقة العلاج الوحيدة التي تضمن التعافي التام من مرض الثلاسيميا هي زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية للمصاب؛ ليبدأ بتكوين خلايا دم جديدة صحية، ولكن هذه العملية لا تكون بتلك السهولة فيجب أولاً التأكد من التوافق بين المتبرع والمُصاب؛ حيث يجب أن يكون لدى المتبرع نفس أنواع البروتينات على سطح خلاياه كما المصاب الذي سيخضع لعملية الزراعة، مع أخذ بعين الاعتبار مدى خطورتها، لذا لا يوصى بعملها بشكل روتيني لمن يعانون من الثلاسيميا المتوسطة أو الخفيفة، وفيما يأتي بيان لتفصيل علاج كل نوع منهما:[٦]

  • ألفا ثلاسيميا: يعتمد العلاج على شدة أعراض ألفا ثلاسيميا، وفيما يلي بعض طرق العلاج:[٧]
  • لا يلزم العلاج الطبي لأولئك الذين يحملون سمة ألفا ثلاسيميا؛ أي لا تظهر عليهم أعراض بالرغم من إصابتهم بالمرض، أو الحاملون لألفا ثلاسيميا الصامتة مع فقر دم خفيف من فترة لأخرى.
  • ينصح الأطباء بتناول مكمل حمض الفوليك للأطفال المصابين بنقص هيموجلوبين H؛ وهو أحد أنواع ألفا ثلاسيميا تكون فيه الأعراض من متوسطة إلى شديدة، وذلك للمساعدة على تكوين وإنتاج خلايا الدم الحمراء.




الأطفال المصابين بمرض الهيموجلوبين H بشكل شديد وهي الحالة الأقل شيوعاً، قد يحتاجون إلى عمليات نقل دم بشكل منتظم ومستمر طوال حياتهم، وهذا من الممكن أن يسبب تراكم الحديد في الجسم لذا قد يلزم تناول أدوية تُزيل الحديد الزائد من أجسامهم.




  • بيتا ثلاسيميا: غالباً ما يتم علاج بيتا ثلاسيميا الخفيفة والمتوسطة كما يلي:[٨]
  • عدم الحاجة لأي تدخل طبي إذا كان المصاب يعاني من بيتا ثلاسيميا الصغرى، أي شدتها خفيفة.
  • إجراء عمليات نقل دم بشكل منتظم وعلاجات طبية أخرى؛ إذا كانت من الدرجة المتوسطة، ويعاني المصاب من فقر دم وخيم.


أيهما يعتبر أشد خطورة ثلاسيميا ألفا أم بيتا؟

تعتبر ألفا ثلاسيميا أشد خطورة من بيتا ثلاسيميا في حالة الأجنة فهي تُهدد حياتهم.[٢]


المراجع

  1. ^ أ ب "What Is Alpha Thalassemia vs. Beta Thalassemia?", medicinenet, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث ج ح "Difference Between Alpha Thalassemia and Beta Thalassemia", differencebetween, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "Alpha and beta thalassemia", ncbi.nlm.nih, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  4. ^ أ ب "Genetics of Thalassemia", thalassemia, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  5. ↑ "Alpha Thalassemia", cedars-sinai, Retrieved 27/10/2021. Edited.
  6. ↑ "How are thalassemias diagnosed?", clevelandclinic, Retrieved 27/10/2021. Edited.
  7. ↑ "Alpha Thalassemia", kidshealth, Retrieved 27/10/2021. Edited.
  8. ↑ "Beta Thalassemia", kidshealth, Retrieved 27/10/2021. Edited.