الثلاسيميا (Thalassemia) هي أحد اضطرابات الدم الوراثية، التي تؤثر في قدرة الجسم على إنتاج بروتين الهيموغلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء، فإمّا أن يُصنّع الجسم بروتين الهيموغلوبين بشكلٍ غير طبيعي أو بكمياتٍ غير كافية، لينشأ عن هذا المرض تدمير عددٍ كبير من كريات الدم الحمراء، مما يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم.[١]
ما هي أعراض الثلاسيميا؟
تتفاوت الأعراض المُرافِقة للثلاسيميا من مصابٍ إلى آخر وفقًا للنوع المُصاب به وشدّة مرضه، فمن الممكن أن لا يعاني بعض المُصابين من أي علامات أو أعراض، بينما قد يعاني البعض الآخر من أعراض الثلاسيميا في مرحلةٍ مبكّرة من الطّفولة،[٢] ويمكن تقسيم أعراض الثلاسيميا بحسب شدّة المرض إلى ما يلي:
أعراض فقر الدم الخفيف أو المعتدل
يمكن للمُصابين بالثّلاسيميا من النوع ألفا أو بيتا أن يصابوا بفقر دمٍ خفيف قد لا يُرافقه ظهور أيّ علامات، وتشمل الأعراض إن وُجِدَت ما يلي:[٣][٤]
- التعب والإرهاق العامّ.
- ضيق واضطراب في التنفس.
- الصّداع والدوخة.
- شحوب الوجه والجلد.
- برودة اليدين والقدمين.
- اضطراب النمو وتأخر البلوغ.
- تشوّهات وكسور العظام؛ فقد تسبِّب الثّلاسيميا في تمدُّد نخاع العظام الذي يمثّل النسيج الإسفنجي الموجود في تجاويف العظام، ويتسبَّب تمدده في جعل العظام أكثر هشاشةً، وعُرضةً للكسور والنمو بشكل غير طبيعي.
أعراض فقر الدم الشديد
تشمل أعراض حالات فقر الدم الشّديدة ما يلي:
- الضعف الجسدي والإعياء.[٤]
- شحوب لون الجلد.[٤]
- ظهور البول بلون داكن.[٤]
- الإصابة باليرقان، حيث يتحول لون الجلد إلى اللون الأصفر.[٤]
- فقدان الشهية.[٤]
- ظهور تشوهات في عظام الوجه.[٣]
- تضخُّم الطّحال أو الكبد أو القلب.[٣]
- انتفاخ منطقة البطن.[٥]
- الانفعال.[٦]
عند ملاحظة ظهور أعراض الثلاسيميا على الطفل، فمن الضّروري إجراء بعض الفحوصات للكشف عن المرض، كتحاليل العدّ الدموي الشامل (CBC)؛ لبيان حجم كريات الدم بأنواعها وعددها ومدى نُضجِها، الأمر الذي يساعد على تحديد نوع الثلاسيميا.
متى تظهر أعراض الثلاسيميا؟
تتفاوت فترة ظهور أعراض الثلاسيميا على المُصابين، فمنهم من تظهر أعراضه منذ الولادة، ومنهم من تظهر عليه خلال أول عامين في حياته، ففي حال كان الطفل يُعاني من اضطراب أو تأخر في النمو فلا بدّ التأكد ما إذا كان مُصابًا بالثلاسيميا أم لا، فمن الممكن أن يؤدي التأخّر في علاج الثلاسيميا إلى العديد من المضاعفات.[٧]
ما الذي يسبب أعراض الثلاسيميا؟
يعدّ نقص الأكسجين في مجرى الدم هو السبب الرئيسي لظهور علامات وأعراض مرض الثلاسيميا، وذلك نتيجة موت كريات الدم غير الطّبيعية بسرعةٍ تتجاوز الطّبيعي، مما يؤدي إلى قلّة عدد كريات الدم الحمراء السليمة وقلّة الهيموجلوبين، وتجدر الإشارة إلى اعتماد شدّة الأعراض على عدد الجينات المتأثرة بالطّفرات.[٣]
ما هي أنواع الثلاسيميا؟
يتكوّن الهيموجلوبين من سلاسل بروتينية، أربعة من بروتين ألفا جلوبين، واثنتين من نوع بيتا جلوبين، ويعتمد نوع الثّلاسيميا على عدد الطفرات الجينيّة الموجودة، بالإضافة إلى نوع السّلسلة البروتينية المتأثرة، وبناءً على ذلك يتم تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين، هما:[٨]
- ألفا ثلاسيميا: هناك 4 جينات مسؤولة عن صُنع سلاسل ألفا هيموجلوبين، وهي موجودة على نُسختَي الكروموسوم رقم 16، بحيث يتمّ وراثة جينين من الأب واثنين من الأم، وفي حال فقدان واحد أو أكثر من هذه الجينات فسوف ينتج عن ذلك الإصابة بمرض الثلاسيميا من النوع ألفا.
- البيتا ثلاسيميا: هناك جينان مسؤولان عن صنع سلاسل بيتا هيموجلوبين، بحيث يتمّ وراثة جين من الأب وآخر من الأم، ففي حال وجود طفرةٍ جينية واحدة، ستنتج الإصابة الثلاسيميا بيتا الصغرى، بينما في حال وجود طفرتان جينيتان تسمى الثلاسيميا بيتا الكبرى.
من هو الشخص الحامل للثلاسيميا؟
قد يكون الشخص حامل للثلاسيميا وليس مُصابٌ به عند وجود جينٍ واحد معيب ولا يتسبب ذلك بظهور الأعراض، وإنما يقتصر الأمر على اعتبار الشخص حاملاً له بحيث يعيش هذا الفرد حياةً طبيعية، لكن قد ينقل حامل الثلاسيميا المرض لأطفاله، لذلك يجب استشارة أخصائي أمراضٍ جينية قبل الزواج.[٥][٩]
نصائح للتعايش مع مرض الثلاسيميا
هناك عدد من النّصائح يجدر بك اتباعها في حالة الإصابة بالثلاسيميا، وتشمل ما يلي:[١٠]
- تناول غذاء صحي ومتوازن، والحصول على كمياتٍ كافية من العناصر الغذائية، بهدف الحفاظ على صحّة الجسم والعظام.
- غسل اليدين باستمرار وتجنُّب الاحتكاك مع الأشخاص المُصابين بالأمراض، وذلك للوقاية من الإصابة بالعدوى.
- اتباع ارشادات الطبيب فيما يتعلّق بالمكمّلات الغذائية والفيتاميتات التي يمكن تناولها في حالة الإصابة بالثلاسيميا، مثل الكالسيوم وفيتامين د.
- تجنّب الإفراط في تناول عنصر الحديد.
- استشارة الطبيب عند التعرّض للحمى.
هل تسبب الثلاسيميا الوفاة؟
نعم. يعتمد الجزم في الإجابة على ما إذا كانت الأعراض خفيفةً أم شديدة، فالأعراض الشّديدة للثلاسيميا تؤدي إلى فشل القلب والوفاة المبكِّرة، بينما يعيش المصابون بالأعراض الخفيفة للثلاسيميا والذين يستخدمون العلاجات لفتراتٍ زمنية أطول.[١٠]
المراجع
- ↑ "What is Thalassemia?", cdc, Retrieved 3/11/2021. Edited.
- ^ أ ب "THALASSEMIA", marchofdimes, Retrieved 3/11/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث "Signs, Symptoms, and Complications of Thalassemias", hoacny, Retrieved 3/11/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح "Thalassemia", uvahealth, Retrieved 3/11/2021. Edited.
- ^ أ ب "Thalassemia", mayoclinic, Retrieved 3/11/2021. Edited.
- ↑ "Alpha Thalassemia", kidshealth.org, Retrieved 22/12/2021. Edited.
- ↑ "Thalassemia", familydoctor, Retrieved 3/11/2021. Edited.
- ↑ "Everything you need to know about thalassemia", medicalnewstoday, Retrieved 3/11/2021. Edited.
- ↑ "Thalassemia", healthlinkbc, Retrieved 3/11/2021. Edited.
- ^ أ ب "Thalassemia", webmd, Retrieved 3/11/2021. Edited.
