الثلاسيميا (Thalassemia) هو أحد اضطرابات الدم الموروثة المٌنتقلِة عبر الجينات من الآباء إلى الأبناء، والتي تحدث نتيجة عدم قدرة الجسم على تصنيع بروتين الهيموغلوبين بشكلٍ طبيعي أو بكمياتٍ كافية، فكيف يتمّ تشخيص الثلاسيميا لدى الأطفال؟[١]


تشخيص الثلاسيميا للأطفال

يتمّ تشخيص مرض الثلاسيميا عن طريق مجموعةٍ من تحاليل الدم، ويمكن بيان أبرز التّحاليل المُستخدمَة لتحديد ما إذا كان الشخص مصابًا أو حاملاً لمرض الثلاسيميا على النحو الآتي:[٢][٣]


  • تحليل تعداد الدم الكامل (Complete blood count): يُساعد هذا الفحص في الكشف عن عدد وحجم خلايا الدم الحمراء، إضافة إلى تحديد نسبة بروتين الهيموجلوبين، وغالبًا ما يكون هذا الفحص كافيًا عند الاشتباه في إصابة الطفل بالثلاسيميا، إذ تدلّ نتائج القيم المنخفضة نسبيًا في كلّ من مستوى الهيموغلوبين وكريات الدم الحمراء على إصابة الطفل بالثلاسيميا.[٤][٥]




الأشخاص الحاملين سمة الألفا أو البيتا ثلاسيميا يكون حجم كريات الدم الحمراء لديهم أصغر من الطّبيعي.




  • عدد الخلايا الشبكية (Reticulocyte count): يعكس عدد الخلايا الشبكية في مجرى الدم مدى قدرة الجسم على إنتاج كريات الدم الحمراء، إذ تمثّل الخلايا الشبكية كريات الدم الحمراء غير النّاضجة، وبالتالي فإن انخفاض إنتاج كريات الدم الحمراء سيؤدي إلى انخفاض معدل الخلايا الشّبكية في الدم.[٦][٥]
  • الفصل الكهربائي للهيموجلوبين (Hemoglobin electrophoresis): يُعدّ الهيموجلوبين أحد البروتينات المكوّنة لكريات الدم الحمراء والمسؤول عن نقل الأكسجين إلى مختلف أعضاء الجسم، ويُشار إلى توافر أنواعٍ مختلفة لهذا البروتين يتمّ تحديدها في فحص الفصل الكهربائي للهيموجلوبين، وتقدّر نسبتها الطّبيعية لدى الشخص السليم على النحو الآتي:[٧]
  • الهيموجلوبين A1: يشكل 96.5% -98.5% من مجموع الهيموجلوبين.
  • الهيموجلوبين A2: يشكل ما يقارب 1.5% -3.5% من مجموع الهيموجلوبين.
  • الهيموجلوبين F: ويشكل 0% - 1% من مجموع الهيموجلوبين.




يدلّ ارتفاع مستوى كلٍّ من الهيموجلوبين A2 وF على الإصابة بشكلٍ خفيف من الثلاسيميا، بينما يدلّ الانخفاض الشّديد في مستوى الهيموجلوبين A إلى جانب الارتفاع في مستوى الهيموجلوبين F على الإصابة بنوعٍ أكثر حدة من الثلاسيميا.




  • تحليل الحمض النووي: يتمّ إجراؤه للكشف عن وجود أيّ طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتين الهيموجلوبين في الدم، وتجدر الإشارة إلى اكتشاف ما يُقارِب 250 طفرة جينية قد تؤدي إلى الإصابة بمرض بيتا ثلاسيميا، بالرّغم من أنَّه قد لا يسبب بعضها ظهور أيّة أعراض على المُصاب، كما قد ساهمت التحاليل الجزيئية المتاحة في الكشف عن أبرز الطفرات المؤدية إلى الإصابة في مرض ألفا ثلاسيميا، ومنها فقدان جينات HBA1 و HBA2.[٨]
  • تحليل الحديد: يساعد تحديد نسبة الحديد في المصل في الكشف عن المسبّب الرئيسي لفقر الدم، فمن خلال تحليل الحديد يتمّ التمييز ما بين مرض الثلاسيميا وفقر الدم الناجم عن نقص الحديد (Iron deficiency anemia).[٩]


في أي عمر يتم تشخيص الثلاسيميا عند الأطفال؟

يتمّ تشخيص حالات الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطّفولة خلال أول عامين من حياة الطفل.[١٠]


هل يُمكن الكشف عن مرض الثلاسيما قبل ولادة الجنين؟

يوجد العديد من الفحوصات التي قد تُساعد بدورها على تحديد ما إذا كان الجنين مُصابًا بالثلاسيميا ومدى شدة إصابته بها قبل الولادة، ونذكر منها الآتي:[١١]

  • فحص الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling): يتضمّن هذا الفحص أخذ عينة من خلايا المشيمة ليتم فحصها، والذي يُجرَى خلال الأسبوع 11 من الحمل.
  • فحص السائل الأمنيوسي (Amniocentesis): يُشار إلى السائل المحيط بالجنين باسم السائل الأمنيوسي، والذي قد يساعد فحص عينة منه خلال الأسبوع 16 من الحمل تقريبًا على تحديد إصابة الجنين بالثلاسيميا قبل الولادة.


أعراض الثلاسيميا لدى الأطفال

تظهر معظم الأعراض والعلامات لمرض الثلاسيميا على الأطفال خلال مراحل الطّفولة المبكّرة، والتي غالبًا ما تتشابه مع أعراض فقر الدم العامة، ومنها ما يلي:[١٢]

  • شحوب لون الجلد، أو اصفراره.
  • الضعف والتعب العام.
  • ضيق في التنفس.
  • الغثيان.
  • حساسية الجلد.
  • بطء معدل النمو.
  • انتفاخ في منطقة البطن.
  • وجود تشوُّهات في عظام الوجه.
  • ملاحظة لون غامق للبول.


ما فرصة إنجاب طفلٍ مصاب بالثلاسيميا إذا كان كلا الوالدين حاملاً للثلاسيميا؟


في حال كان كلا الوالدين يحملان جينًا واحدًا من الجينات المسؤولة عن بيتا ثلاسيميا؛ فإن:[١٣]

  • احتمال بنسبة 25% أن يرث الطفل نسختين من الجين المُصاب بالطفرة من كلا الوالدين، ويولد مُصاب بالثلاسيميا.
  • احتمال بنسبة 50% أن يرث الطفل نسخة واحدة من الجين المُصاب بالطفرة، ويولد حاملٌ للمرض.
  • احتمال بنسبة 25% لولادة طفل سليم.


بينما في حالة مرض ألفا ثلاسيميا، فمن الضروري أن يرث الطفل 4 جينات مصابة بالطفرة الجينية بدلاً من 2 فقط للإصابة بالثلاسيميا، وتحدث هذه الحالة إذا كان كلا الأبوين حاملٌ لجينات مرض الثلاسيميا، ليحصل الطفل على 3 أو 4 طفرات جينية، ويعدّ الطفل حاملاً للمرض عند وراثة نسخة أو نسختان من الجينات المصابة بالطفرة.[١٤]




لا يُعدّ الشخص الحامل لجين ثلاسيميا مُصابًا، ولكنه قادرٌ على توريث الثلاسيميا لأطفاله عند الزواج بشخصٍ حامل لجين المرض أيضًا.




المراجع

  1. ↑ "What is Thalassemia?", cdc, Retrieved 3/11/2021. Edited.
  2. ↑ "HEMOGLOBINOPATHY AND SICKLE CELL PROGRAM", www.childrensmn.org, Retrieved 22/12/2021. Edited.
  3. ↑ "Thalassemia Program", www.childrenshospital.org, Retrieved 22/12/2021. Edited.
  4. ↑ "Pediatric Thalassemia", medscape, Retrieved 9/11/2021. Edited.
  5. ^ أ ب "Thalassemias", clevelandclinic, Retrieved 9/11/2021. Edited.
  6. ↑ "Thalassemia", cancertherapyadvisor, Retrieved 23/12/2021. Edited.
  7. ↑ "hemoglobin electrophoresis", uofmhealth, Retrieved 9/11/2021. Edited.
  8. ↑ "Thalassemia", labtestsonline, Retrieved 9/11/2021. Edited.
  9. ↑ "Thalassemias", arupconsult, Retrieved 9/11/2021. Edited.
  10. ↑ "Thalassemias", childrensmn, Retrieved 9/11/2021. Edited.
  11. ↑ "thalassemia", mayoclinic, Retrieved 9/11/2021. Edited.
  12. ↑ "Thalassemia", aboutkidshealth, Retrieved 23/12/2021. Edited.
  13. ↑ "Information and choices for women and couples at risk of having a baby with thalassaemia major", gov, Retrieved 23/12/2021. Edited.
  14. ↑ "thalassaemia", nhs, Retrieved 23/12/2021. Edited.