أشارَت مراكز السيطرة على الأمراض والوِقاية منها (CDC) إلى أنّ الثلاسيميا مُعتدلة الشدّة أو الحادة تُكتَشف في مرحلة الطفولة، فورَ ظُهور أعراض فقر الدم الحاد في وقت مبكر من الحياة، ولأن مرض الثلاسيميا وراثي، فإن الحالة تسري أحيانًا في العائلات، لذلك قد يكتشف بعض الأشخاص مرض الثلاسيميا لديهم من باب أنّ لديهم أقاربًا يعانون من نفس الحالة،[١] ولكن متى يكون الشخص مُصابًا ومتى يكون حاملًا للمرض؟
الفرق بين حامل الثلاسيميا والمصاب بها
يكون الفَرد مُصابًا بالثلاسيميا إذا ورث الجينات المُسببة للثلاسيميا من كِلا الوالدان، فمثلًا يولَد الفَرد مُصابًا بالنوع الرئيسي من الثلاسيميا (بيتا ثلاسيميا) بعد أن يرث نسخة من جين بيتا ثلاسيميا المُضطّرب من كلا والديه، وفي العادة يكون كلا والديه حامِلان للجين المُضطّرب، أمّا إذا ورَث نسخة الجين من أحد والديه فقط لن يكون مُصابًا وإنّما حاملًا للمرض.[٢][٣]
من جِهةٍ أُخرى يولَد الفَرد مُصابًا بالنّوع الثاني من الثلاسيميا (ألفا ثلاسيميا) إذا ورَث من والداه 3 أو 4 نسخ من جين الثلاسيميا المُضّطرب، بينَما يولَد الفَرد حاملًا للثلاسيميا إذا ورَث نسخة أو نسختين من جين الثلاسيميا المُضطرب،[٢] تابع الآتي لتعرف الفرق بين حامل الثلاسيميا والمصاب بها:
حامل الثلاسيميا
الشّخص الذي يحمِل مرض الثلاسيميا (Thalassaemia carrier) هو شخص يحمل واحدًا على الأقل من الجينات المُضطّربة المُسببة لمرض الثلاسيميا، ولكن في نفس الوَقت لا يعاني من مرض الثلاسيميا (حامل للمرض وليس مُصابًا به).[٤]
يُعاني الأشخاص الحاملين لمرض الثلاسيميا من فقر دم خفيف أحيانًا؛ وهذا لأن خلايا الدم الحمراء لديهم تكون أصغر من المعتاد، ولكن هذا النوع من فقر الدم يختلف عن فقر الدم الناجم عن نقص الحديد ولا يحتاج إلى أي علاج.[٥]
يُقال أحيانًا للشخص الذي يحمِل الثلاسيميا بأنّه مُصاب بالثلاسيميا الصغرى، بالرّغم من أنّه غير مُصاب بالثلاسيميا ولكن هذا قول شائع طبيًّا.
مُصاب الثلاسيميا
الشّخص المُصاب بمرض الثلاسيميا يُعاني من اضطراب دم وراثي يؤثر في قُدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي (البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يسمح لخلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم).[٦]
يُنتِج جسم الشخص المُصاب بالثلاسيميا عددًا أقل من بروتينات الهيموجلوبين الصحية، وينتج نخاع العظم عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة، ونظرًا لكَونِ خلايا الدم الحمراء تؤدي دورًا حيويًا في توصيل الأكسجين إلى أنسجة الجسم، فإن عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة يمكن أن يحرم خلايا الجسم الأخرى من الأكسجين الذي يحتاجه الجسم لإنتاج الطاقة وللنمو.[٧]
الاحتمالات الوراثية لمرض الثلاسيميا
إذا كان كلا الوالدين حامِلان لمرض الثلاسيميا (بيتا)، ستكون احتمالات انتقال المرض لأبنهائهم كما يأتي:[٢]
- طفل واحد من بين 4 أطفال لن يكون مصابًا بالثلاسيميا ولن يكون حاملًا للمرض.
- طفل واحد من كل طفلين سيكون حاملًا للمرض وقادرًا على نقله لأطفاله بالمستقبل.
- طفل واحد من كل 4 أطفال سيولد مصابًا بالثلاسيميا.
من جِهةِ أُخرى سيكون احتمال إصابة الأبناء بمرض الثيلاسيميا (ألفا)، إذا ورِثوا من الوالدان 3 أو 4 نسخ من جين الثلاسيميا المُضطّرب من الوالدان الحاملان للمرض.[٢]
المراجع
- ↑ "What is Thalassemia?", cdc, Retrieved 27/11/2022. Edited.
- ^ أ ب ت ث be born with the,having the "thalassaemia trait". "Causes -Thalassaemia", nhs, Retrieved 27/11/2022. Edited.
- ↑ "beta thalassaemia carrier", nhsggc, Retrieved 27/11/2022. Edited.
- ↑ "Overview -Thalassaemia", nhs, Retrieved 27/11/2022. Edited.
- ↑ you're a carrier,trait or having thalassaemia minor. "Thalassaemia carriers -Thalassaemia", nhs, Retrieved 27/11/2022. Edited.
- ↑ "Thalassemias", my.clevelandclinic, Retrieved 27/11/2022. Edited.
- ↑ "What is Thalassemia?", cdc, Retrieved 27/11/2022. Edited.
