تتعدد أنواع فقر الدم (Anemia) نتيجة تنوّع الأسباب المؤدية لها، والتي قد تكون ناجمة عن انخفاض إنتاج كريات الدم الحمراء أو تكسُّرها داخل الجسم أو نقص بعض العناصر اللازمة لإنتاج كريات الدم الحمراء مثل نقص الحديد، كما تسبب بعض الاضطرابات الجينيّة نوعًا من فقر الدم يعرف باسم فقر الدم الوراثي.[١][٢]


أنواع فقر الدم الوراثي

تتعدد أنواع فقر الدم الوراثي وتختلف في أسبابها وطرق علاجها، ونشير إليها في ما يلي:


فقر الدم المنجلي

تحدث في مرض فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Disease) تغيُّرات في شكل كريات الدم الحمراء من أقراص ثنائية التقعر إلى هلالية أو منجلية الشكل، ويترتب على هذا التغيّر التصاق كريات الدم الحمراء بجدران الأوعية الدموية، مما يُسبب تراجع تدفق الدم وبالتالي نقص كمية الأكسجين الواصلة إلى خلايا الجسم،[٣] وتجدر الإشارة إلى أنّ الإصابة بهذا النوع من فقر الدم تحدث عندما يرث الشخص الجين المعيب من كلا الوالدين.[٤][٣]




ما العلاج؟ تُعدّ زراعة الخلايا الجذعية أو زراعة النخاع العظمي العلاج الوحيد لفقر الدم المنجلي، ولكنّها ترتبط بمشكلاتٍ أكثر خطورة، لذلك تعتبر خيارًا متاحًا لعدد محدود من المرضى حاليًا.




الثلاسيميا

تنجم الثلاسيميا (Thalassemia) عن حدوث طفرةٍ جينية في المادة الوراثية للخلايا المسؤولة عن تصنيع الهيموجلوبين، مما يؤثر في قدرة الجسم على إنتاج بروتين الهيموجلوبين -هو أحد مكونات كريات الدم الحمراء المسؤول عن حمل الأكسجين في الدم-، إذ يُعاني المُصاب بالثلاسيميا من فقر الدم بسبب سرعة تكسُّر كريات الدم الحمراء، وتجدر الإشارة إلى وجود عدة أنواع من مرض الثلاسيميا تبعًا للجين المتأثّر،[٥] فالشّخص الذي يَرِث جينًا واحدًا من الجينات المعيبة سيكون حاملًا للمرض، وبالتالي يعيش حياةً طبيعية دون الحاجة إلى العلاج، بينما من يرث اثنان من الجينات المعيبة سيكون مصابًا بالمرض ويُعاني من الأعراض التي تتطلّب العلاج.




ما العلاج؟ لا تحتاج الحالات الخفيفة من الثلاسيميا، بينما ستحتاج الحالات الشّديدة إلى العلاج، وهناك العديد من الخيارات العلاجية التي يُمكن اللجوء إليها، ومن أبرزها:

  • نقل الدم.
  • زراعة النخاع العظمي.
  • العلاج بالاستخلاب؛ حيث يتم فيه استخدام أدوية تعمل على التخلّص من الحديد الزائد في الجسم.




فرفرية نقص الصفيحات التخثرية

يُعاني المصاب بمرض فرفرية نقص الصّفيحات التّخثرية (TTP) من نقص حاد في الصّفائح الدموية بالإضافة إلى فقر الدم الانحلالي نتيجة تدمير كريات الدم الحمراء وتجمّع أعدادٍ كبيرة من الصّفائح الدموية لتتشكّل الخثرات في جميع أنحاء الجسم بشكلٍ مفاجئ، وهي حالةٌ نادرة، ومن أبرز أسباب حدوثها نقص إنزيم (ADAMTS13) عندئذٍ ستكون حالةً موروثة أو بسبب استخدام بعض الأدوية كالمثبّطات المناعية والأدوية الكيماوية، عندئذٍ ستكون حالة مُكتسبة.[٦][٧]




ما العلاج؟ تتعدد الخيارات العلاجية لمرض فرفرية نقص الصفيحات التخثرية، ومن أبرزها:

  • الكورتيزون.
  • تبادل البلازما.
  • دواء ريتوكسيماب (Rituximab) وكابلاسيزوماب (Caplacizumab).


[٦]


فقر الدم الخبيث

يحدث فقر الدم الخبيث (Pernicious anemia) نتيجة ضعف امتصاص فيتامين ب12 اللازم لتصنيع كريا دم حمراء جديدة، ويحدث ضعف الامتصاص نتيجة غياب البروتين المصنّع من قبل الخلايا المبطنّة للمعدة المعروفة باسم (Parietal cells) والذي يساعد على امتصاص فيتامين ب12، وينتمي فقر الدم الخبيث إلى فئة أمراض المناعة الذاتية، إذ يُنتِج الجهاز المناعيّ عن طريق الخطأ أجسامًا مضادة تُهاجم خلايا المعدة المسؤولة عن تصنيع البروتين المُساعد على امتصاص فيتامين ب12.[٨]




ما العلاج؟ عادةً ما تُعالَج هذه الحالة بواسطة مكمّلات فيتامين ب12، والتي تتوافر على شكل حقن أو حبوب، وقد يلزم استخدام هذه المكملات مدى الحياة تبعًا لحالة المريض.




فقر الدم فانكوني

يعدّ فقر الدم فانكوني (Fanconi anemia) أحد الاضطرابات النادرة والخطيرة التي تؤثر بشكل رئيسي على نخاع العظام، ليتسبّب في انخفاض إنتاج جميع أنواع كريات الدم، ويمثّل هذا النوع الشّكل الوراثي الأكثر شيوعًا لفقر الدم اللاتنسخيّ، والإصابة بفقر دم فانكونكي تتطلّب وراثة الجين المعيب من كلا الوالدين.[٩]




ما العلاج؟ يختلف نوع العلاج االمتّبع لقر الدم فانكوني باختلاف شدة الحالة، ويمكن توضيح ذلك كما يلي:

  • حالة التغيّرات الخفيفة أو المعتدلة في كريات الدم ولا يلزم نقل الدم، لا بدّ من إجراء الفحوصات بصورة منتظمة وتحليل تعداد الدم الكامل فقط.
  • الحالات الأكثر حدّة؛ سيلزمها تناول الأدوية المعروفة باسم عوامل النمو لتحسين تعداد كريات الدم لفترة قصيرة مثل الإريثروبويتين، و(G-CSF) و(GM-CSF).
  • زرع النخاع العظمي، والذي يساعد على علاج فقر دم فانكونكي بصورةٍ نهائية.





كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي

يُشار إلى كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي بأنه حالةٌ جينيّة غير شائعة تجعل عمر كريات الدم الحمراء أقصر بكثير من المعتاد، نتيجة وجود طفرات جينية تسبب خللاً في غشاء كريات الدم الحمراء، وبالتالي إضعافه وتغيير شكل كريات الدم الحمراء عن المألوف، وتنتقل الإصابة عادةً بصفةٍ جسمية سائدة، أي يكفي أن يكون أحد الوالدين مصابًا لينقل المرض إلى أطفاله، كما من الممكن أن يُورَّث بصفة متنحيّة من خلال اكتساب اثنين من نسخ الجين المعيب أحدها من الأب والآخر من الأم.[١٠]




ما العلاج؟ تتعدد خيارات العلاج المتُاحَة لهذا النوع من فقر الدم، وتتضمن الخيارات التالية:

  • العلاج بالضوء.
  • تبديل الدم.
  • تناول مكملات حمض الفوليك للحفاظ على إنتاج كريات الدم الحمراء.
  • استئصال الطحال بشكل جزئي أو كامل.





هل يمكن تفادي الإصابة بأحد أنواع فقر الدم الوراثي؟

فقط في بعض الحالات، في حين أنّه يمكن تجنب الإصابة بأنواع فقر الدم النّاتجة عن نقص العناصر الغذائية أو الأمراض القابلة للعلاج، بينما لا يمكن الوقاية من أنواعٍ عديدة لفقر الدم، ولكن من الممكن اتخاذ بعض الاجراءات التي تساهم في خفض خطر الإصابة ببعض أمراض فقر الدم الوراثية، مثل الحصول على استشارة أخصائي الرعاية الصحية حول احتمالية نقل المرض إلى الأطفال، وطرق تجنّب حدوث ذلك.[١١]


المراجع

  1. ↑ "anemia", mayoclinic, Retrieved 10/11/2021. Edited.
  2. ↑ "Anemia and Your Genes", everydayhealth, Retrieved 10/11/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "sickle cell anemia", kidshealth, Retrieved 10/11/2021. Edited.
  4. ↑ "What is Sickle Cell Disease?", cdc, Retrieved 10/11/2021. Edited.
  5. ↑ "Thalassemia", mayoclinic, Retrieved 10/11/2021. Edited.
  6. ^ أ ب "Thrombotic thrombocytopenic purpura ", msdmanuals, Retrieved 10/11/2021. Edited.
  7. ↑ "Thrombotic Thrombocytopenic Purpura", rarediseases, Retrieved 21/11/2021. Edited.
  8. ↑ "pernicious anemia", medicinenet, Retrieved 10/11/2021. Edited.
  9. ↑ "Fanconi anemia", medlineplus, Retrieved 10/11/2021. Edited.
  10. ↑ "SPHEROCYTOSIS (HEREDITARY, HS)", rxlist, Retrieved 10/11/2021. Edited.
  11. ↑ "anemia", mayoclinic, Retrieved 10/11/2021. Edited.