الهيموفيليا أ

الهيموفيليا أ

هيموفيليا أ (Haemophilia A) هو أحد أنواع مرض الهيموفيليا وأكثرها شيوعاً، وهو من اضطرابات النزيف يفتقد فيه المُصاب إلى نوع من عوامل تخثّر الدم يُسمى عامل التخثّر الثامن (VIII)، مما يعني عدم القدرة على تخثّر الدم على النحو المطلوب عند التعرّض للنزيف، وبالتالي زيادة مدة النزيف عن الطبيعي، ويعتبر الهيموفيليا من الأمراض الوراثية النادرة التي تنتقل من الآباء المُصابين إلى الأبناء، وغالباً ما يُصيب الذكور، بينما مُعظم الإناث يكنّ حاملات للمرض فقط، وتتراوح شدة الهيموفيليا أ ما بين الخفيفة أو المتوسطة أو الشديدة تبعاً لمقدار النقص في عامل التخثر الثامن.^[١][٢]

أسباب الإصابة بالهيموفيليا أ

تحدُث الهيموفيليا أ عند وجود طفرة في الجين المسؤول عن تصنيع عامل التخثر الثامن، ويُحمل هذا الجين على الكروموسوم X الذي يتواجَد منه نُسختان لدى الإناث ونُسخة لدى الذّكور، مما يعني أن معظم الإناث يكنّ حاملات للجين المسؤول عن الإصابة بالهيموفيليا أ، وقد ينقلن المرض إلى أبنائهن بنسبة 50%، أو يُتوقّع أن يحمِلن بناتهُن المرض بنسبة 50%، ولهذا السبب يُعد الذكور الأكثر إصابةً بالمرض من الإناث.^[٢]

إضافةً لما سبق، هُناك نوع نادِر جدًا من الهيموفيليا أ لا ينتقل وراثيًّا، وإنّما يُصيب الأفراد ما بين عمر 60-80 عاماً، وفيه يُهاجم جهاز المناعة عوامل التخثّر في الدم، وغالباً ما يحدث هذا النوع في حالاتٍ خاصة، مثل الحمل، أو السرطان، أو التصلّب اللويحي، أو أمراض المناعة الذاتية المتنوّعة.^[٢]

أعراض الإصابة بالهيموفيليا أ

يُعد النزيف المطوّل أبرز العلامات والأعراض الدالة على الإصابة بالهيموفيليا أ، وتعتمد شدة النزيف على مقدار إنتاج الجسم من عامل التخثّر رقم 8، فإذا كان الجسم يُنتجه بكميات قليلة أو معدومة، تظهر الأعراض في وقت مبكر بعد الولادة، خاصةً بعد الطهور للذكور، بينما البعض قد يكون لديه كمية من هذا العامل، مما يجعل الأعراض تتأخر في الظهور إلى وقت لاحق من الحياة، وغالباً ما تظهر الأعراض بعد التعرّض لإصابة أو عملية جراحية، تسبب طول مدة النزيف أو شدته، وقد تتضمن بعض الأعراض الدالة على الإصابة بالهيموفيليا أ ما يلي:^[٣]

• سهولة التعرّض للكدمات.
• دم في البول أو البراز.
• كثرة نزيف الأنف.
• نزيف في الجسم دون سبب واضح.
• قد يحدث النزيف داخلياً في المفاصل مسبباً ألمها وتورّمها.

تشخيص الهيموفيليا أ

يتم تشخيص الهيموفيليا أ من خلال أخذ عينة من الدم تساعد في تحديد نوع الهيموفيليا وشدتها، إضافةً إلى قياس كمية إنتاج الجسم من عوامل التخثّر، وغالباً ما يُلجأ إلى عمل هذه الفحوصات بعد ولادة الأطفال الذكور ممن لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بمرض الهيموفيليا، بينما يتم عملها لدى الآخرين في حال وجود علامات تدل على الإصابة به، كالنزيف الشديد بعد الطهور، أو النزيف الشديد المطوّل في الدورة الشهرية لدى الإناث وغيرها من العلامات المذكورة مُسبقاً.^[٤]

علاج الهيموفيليا أ

لا يمكن علاج الهيموفيليا أ، لكن يمكن السيطرة على الحالة من خلال تعويض النقص في عامل التخثّر الثامن، حيث يحقن عامل التخثّر مباشرة في الدم إما عند الحاجة لذلك في حالات النزيف الحاد، أو بشكل منتظم للوقاية من حدوث النزيف مستقبلاً، ويوصى بالأخير للحالات الشديدة من الهيموفيليا غالباً، ويُجدر الذكر إلى توافر خيارات علاجية أخرى للحالات الأخف من الهيموفيليا، منها:^[٥]

• هرمون ديسموبريسين (Desmopressin): الذي يقوم على تحفيز الجسم في تصنيع جميع أنواع عوامل التخثّر.
• الأدوية المُضادة لنزيف الدم: وهي أدوية يقوم مبدأ عملها على زيادة تخثّر الدم عبر تقليل انحلال وتكسّر تخثّرات الدم المتكوّنة.