معظم الأشخاص يتم تشخيصهم بمرض الهيموفيليا (Hemophilia) بعد الولادة بفترة قصيرة نظراً لظهور الأعراض مباشرةً، لكن في الحالات الطفيفة من المرض، قد لا تظهر الأعراض إلى حين البلوغ عند التعرّض لإصابة أو جراحةٍ ما، وعلى العموم من المهم تشخيص مرض الهيموفيليا في أقرب وقت للتمكن من السيطرة عليه والحد من المشاكل التي يُسببها.[١]
كيف يتم تشخيص مرض الهيموفيليا؟
يتم اكتشاف الإصابة بمرض الهيموفيليا من خلال فحوصات الدم التي تبحث في مستويات عوامل التخثّر، فإذا أظهرت الفحوصات أنها أقل من الطبيعي، فإنه يتم تحليلها لمعرفة نوع وشدة مرض الهيموفيليا، حيث يدل نقص عامل التخثّر الثامن (VIII) على الإصابة بالهيموفيليا أ، بينما يدل نقص عامل التخثّر التاسع (IX) على الإصابة بالهيموفيليا ب.[٢][٣]
فحوصات الهيموفيليا أثناء الحمل
في حال كان أحد الأبوين مُصاباً أو حاملاً لمرض الهيموفيليا، فإنه يوصى بإجراء فحوصات أثناء الحمل لبيان ما إن كان الطفل مُصاباً بالهيموفيليا أم لا، إلا أن هذه الفحوصات قد تحمل معها خطراً طفيفاً في الإجهاض أو الولادة المبكّرة، لذا يمكن استشارة الطبيب حول الخيار الأفضل، وتتضمن هذه الفحوصات ما يلي:[٤]
- فحص السائل الأمنيوسي: تؤخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين داخل الرحم في الأسبوع ما بين 15-20 من الحمل.
- فحص المشيمة: تؤخذ عينة من المشيمة في الأسبوع 11-14 من الحمل.
تحديد شدة مرض الهيموفيليا
تُساعد فحوصات الدم كما أشرنا مُسبقاً في تحديد شدة مرض الهيموفيليا من خلال قياس مستوى النقص في عوامل التخثّر (الثامن والتاسع)، ويمكن بيان النتائج حسب نسبة عوامل التخثّر هذه على النحو الآتي:[٥]
- هيموفيليا طفيفة: 49-6% من عوامل التخثر.
- هيموفيليا متوسطة: 1-5% من عوامل التخثّر.
- هيموفيليا شديدة: أقل من 1% من عوامل التخثّر.
يتراوح المستوى الطبيعي لعوامل التخثر من 50-100%.
فحوصات أخرى تساعد على الكشف عن الهيموفيليا
توجد عدة أنواع من فحوصات الدم التي قد تكون مؤشراً على الإصابة بمرض الهيموفيليا، وبيان ما إن كان هناك حاجة إلى إجراء فحوصات الدم التشخيصية السابق ذكرها، حيث تقوم هذه الفحوصات في بيان كيفية تخثّر الدم بشكل صحيح داخل الجسم، ومن هذه الفحوصات ما يلي:[٥]
- تعداد الدم الكامل CBC: يقيس قوة الدم، وحجم وعدد كريات الدم الحمراء وغيرها من كريات الدم، ويكون الفحص طبيعياً حتى مع الإصابة بالهيموفيليا، لكن يُلاحظ نقص في قوة الدم نظراً للنزيف الشديد أثناء الإصابات أو الدورة الشهرية في حالات الإصابة بالهيموفيليا.
- زمن تخثّر الدم: توجد عدة فحوصات تتضمن قياس الوقت الذي يلزمه الدم ليتخثّر، والذي يكون أطول عادةً عن الأشخاص المُصابين بالهيموفيليا، ومن هذه الفحوصات اختبار زمن الثرمبوبلاستين الجزئي المنشط (APTT) الذي يقوم على قياس قدرة عوامل التخثّر رقم 8 و9 و11 و1، واختبار زمن البروثرومبين (PT) الذي يقوم على قياس قدرة عوامل التخثّر رقم 1 و2 و5 و7 و10، إضافةً إلى اختبار الفيبرينوجين.
المراجع
- ↑ "Hemophilia Diagnosis", ucsfhealth, Retrieved 13/3/2022. Edited.
- ↑ "Hemophilia", mottchildren, Retrieved 13/3/2022. Edited.
- ↑ "Hemophilia", clevelandclinic, Retrieved 13/3/2022. Edited.
- ↑ "Haemophilia", nhs, Retrieved 13/3/2022. Edited.
- ^ أ ب includes screening tests and,of hemophilia and the severity. "Diagnosis of Hemophilia", cdc, Retrieved 13/3/2022. Edited.
