هيموفيليا

ما هي الهيموفيليا؟

تُعرّف الهيموفيليا (Hemophilia) على أنها اضطراب وراثي لا يتجلط فيه الدم بشكل صحيح، مما يؤدي إلى حدوث نزيف تلقائي، أو مُستمر بعد التعرض لإصابة أو الخضوع لجراحة، إذ يحتوي الدم على العديد من البروتينات تسمى عوامل التخثر التي تعمل على إيقاف النزيف، وتكون مستويات هذه العوامل مُنخفضة عند المُصابين بالاضطراب، خاصة العاملين الثامن (FVIII) والتاسع (FIX)، ويتم تحديد شدة الهيموفيليا التي يعاني منها الشخص من خلال نسبة عامل التخثر في الدم، فكلما قلت كمية العامل، زادت احتمالية حدوث النزيف الذي يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.^[١]

أنواع الهيموفيليا

هناك ثلاثة أنواع رئيسية للهيموفيليا، تختلف في حدتها من خفيفة إلى شديدة، وتشمل ما يلي:^[٢]

• الهيموفيليا (A): وينتج هذا النوع عن نقص عامل تخثر الدم الثامن (FVIII)، وهو أكثر الأنواع شيوعاً، حيث ما يقرب من 85% من المصابين بالهيموفيليا لديهم النوع (A).
• الهيموفيليا (B): ناتجة عن نقص عامل التخثر التاسع (FIX).
• الهيموفيليا (C): يستخدم بعض الأطباء هذا المصطلح للإشارة إلى نقص عامل التخثر الحادي عشر (FXI).

أعراض الهيموفيليا

تختلف أعراض المهيموفيليا تبعاً لشدة المرض، إلا أن الأعراض العامة لمرض هيموفيليا تشمل ما يلي:^[٣]

• ظهور كدمات على الجلد.
• حدوث نزيف داخلي في العضلات والمفاصل، يُسمى الأورام الدموية.
• نزيف من الفم واللثة.
• نزيف بعد الختان.
• ظهور دم في البراز.
• ظهور دم مع البول.
• نزيف الأنف متكرر، والذي يصعب إيقافه.
• نزيف بعد أخذ المطاعيم، أو أي من الحقن الأخرى.

أسباب حدوث الهيموفيليا

تحدث الهيموفيليا بسبب وجود طفرة جينية في الجينات المسؤولة عن تصنيع عوامل التخثر والمحمولة على كروموسوم (X) الجنسي، لذلك تصيب الهيموفيليا الذكور في الغالب، كونهم يحملون الترميز (XY)، أما بالنسبة للإناث، فيمكن أن يصبن بالهيموفيليا إذا كن يحملن نسختين من الجين على الكروموسومين (XX) معاً، لذلك نجد أن الإناث يكن حاملات للهيموفيليا عادة، ويمكن أن ينقلن الجين إلى أطفالهن، ومن النادر جدًا أن تولد الفتاة مصابة بالهيموفيليا، ولكن يمكن أن يحدث ذلك إذا كان الأب مصابًا بالهيموفيليا، والأم تحمل الجين الخاص به، حينها يُمكن أن تحصل الابنة على الجين الغير طبيعي على كل من كروموسومي (X).^[٤][٥]

تشخيص الهيموفيليا

قلة من الأطفال يتم تشخيص إصابتهم بالهيموفيليا في الأشهر الستة الأولى من الحياة، وهذا لأنه من غير المحتمل أن يتعرضوا لإصابة قد تؤدي إلى النزيف، فقد يحدث النزيف بعد الختان مما قد يؤدي إلى التشخيص، ولتشخيص الهيموفيليا، يطلب الأطباء عدداً من الاختبارات، وهي كما يلي:^[٤][٦]

• اختبارات الدم، بما في ذلك:
• تعداد الدم الكامل (CBC): ويتم فيه فحص نسب مكونات الدم باختلافها، سواء كريات الدم الحمراء، أو البيضاء، أو الصفائح الدموية.
• زمن البروثرومبين (PT): ويتم فيه فحص الوقت الذي يستغرقه الدم للتجلط بالثواني.
• اختبار نشاط العامل الثامن (FVIII).
• اختبار نشاط العامل التاسع (FIX).
• فحص الجينات: ويتم من خلال أخذ عينة من السائل الأمنيوسي، أو المشيمة أثناء الحمل، أو عينة من دم الأم، لفحص جينات الجنين في حال الاشتباه بوجود الهيموفيليا في العائلة.

علاج الهيموفيليا

يتم اختيار العلاج المُناسب للهيموفيليا تبعاً لشدة الحالة، والخيارات المُتاحة كما يلي:^[٥][٧]

• مركزات عوامل التخثر الطبيعية: حيث يتم الحصول على مركزات عامل الدم من دم الإنسان المتبرع به، والذي تم معالجته وفحصه لتقليل مخاطر نقل الأمراض المعدية، مثل التهاب الكبد وفيروس نقص المناعة البشرية.
• عوامل التخثر المُصنعة: تُستخدم عوامل التخثر المُصنعة في المُختبر ليس من دم الإنسان، بشكل واسع.
• عاملا التخثر الثامن (FVIII)، والتاسع (FIX) المعدلان: واللذان تم تعديلهما ليعيشا فترة أطول في التداول، والتي يُطلب منها جرعة أقل للوقاية من حدوث النزيف.
• علاجات أخرى للهيموفيليا:
• ديزموبريسين (Desmopressin): ويُستخدم لعلاج الهيموفيليا الخفيفة، إذ يعمل على تحفيز الجسم على إفراز المزيد من عومل التخثر، ويُستخدم من خلال حقنه ببطء في الوريد، أو كرذاذ للأنف.
• إميسيزوماب (Emicizumab): المعروف باسم هيمليبرا (Hemlibra)، وهو دواء حديث لا يحتوي على عوامل التخثر، بل يعمل عمل العامل الثامن، ويساعد على منع نوبات النزيف لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا (A).
• أدوية الحفاظ على التجلط: وتُعرف هذه الأدوية أيضًا باسم مضادات تحلل الفبرين، وهي تعمل من خلال منع الخثرات الدموية من التحلل.
• مانعات تسرب الفيبرين: والتي يُمكن وضعها مباشرة على الجرح لتحفيز التجلط، وتعزيز الشفاء، فالمواد المانعة لتسرب الفيبرين مفيدة بشكل خاص في علاج الأسنان.
• العلاج الطبيعي: والذي يمكن أن يخفف من العلامات، والأعراض، إذا تسبب النزيف الداخلي في تلف المفاصل، وفي حالات التلف الشديد يلجأ الطبيب للجراحة.
• الإسعافات الأولية للجروح الطفيفة: حيث يؤدي استخدام الضغط والضمادة إلى علاج النزيف بشكل عام، وبالنسبة للكدمات الصغيرة تحت الجلد، استخدم كيس ثلج.

نصائح عامة لمرضى الهيموفيليا

لتجنب النزيف الزائد، وحماية المفاصل، وأعضاء الجسم الأخرى اتبع ما يلي:^[٧]

• استخدم واقيات الركبة، وواقيات الكوع، والخوذ، وأحزمة الأمان، وجميع وسائل الأمان المتاحة لمنع الإصابات الناجمة عن السقوط، والحوادث الأخرى.
• مارس التمارين الرياضية بانتظام: خاصة السباحة، وركوب الدراجات، والمشي، التي تُمكن من بناء العضلات مع حماية المفاصل، أما الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي، مثل كرة القدم أو المصارعة، فهي ليست آمنة للأشخاص المصابين بالهيموفيليا.
• تجنب تناول بعض مسكنات الألم: خصوصاً التي تزيد من سيولة الدم مثل الأسبرين، وأدفيل، وموترين، وغيرها، وبدلاً من ذلك، استخدم بنادول، وهو بديل أكثر أمانًا لتسكين الآلام الخفيفة.
• تجنب الأدوية المميعة للدم: والتي تشمل الهيبارين، والوارفارين، وبلافيكس، وبريلينتا.
• اعتني جيداً بأسنانك وصحة الفم: بهدف الوقاية من أمراض الأسنان واللثة، والتي يمكن أن تؤدي إلى حدوث النزيف.
• احصل على المطاعيم جميعها: يجب أن يتلقى الأشخاص المصابون بالهيموفيليا المطاعيم الموصى بها في الأعمار المناسبة، ويُمكن لطلب استخدام أصغر قياس للإبرة، ووضع الثلج لمدة 3 إلى 5 دقائق بعد الحقن أن يقلل من خطر النزيف.